La consulenza genetica, effettuata dalla nostra genetista, è parte integrante del percorso di PMA al fine di una più completa definizione diagnostica dell’infertilità, valutare il rischio riproduttivo di coppia e informare sulle possibilità di pianificare interventi opportuni per ottenere una gravidanza.

La consulenza genetica comprende:

• raccolta dell’anamnesi personale e familiare della coppia e della loro storia riproduttiva;
• valutazione delle indagini genetiche di screening o diagnostiche eseguite dalla coppia nell’ambito del percorso di PMA e discussione dei risultati emersi;
• valutazione dei rischi riproduttivi correlati alla storia personale e/o familiare della coppia e indicazione all’esecuzione di test genetici mirati;
• valutazione del percorso più adeguato (diagnosi genetica preimpianto) per la coppia, con particolare attenzione ai rischi correlati all’età materna e paterna.

Tra le cause di infertilità di coppia, una percentuale significativa è correlata a cause genetiche (circa il 15% dei casi d’infertilità maschile e il 10% delle infertilità femminili). Se l’infertilità è di origine genetica, ogni caso deve essere valutato singolarmente per identificare soluzioni mirate e indicare il percorso di PMA più idoneo. I test genetici, che vengono proposti ad una coppia infertile, si distinguono in test di screening e test diagnostici, che vengono spiegati e commentati dal medico specialista in Genetica Medica della nostra equipe. I test genetici di screening vengono proposti quando la coppia sceglie di intraprendere un percorso di PMA. I test diagnostici sono finalizzati all’identificazione di una possibile causa genetica alla base dell’infertilità. Il medico genetista sulla base della storia familiare può valutare di prescrivere altre indagini genetiche relative a patologie presenti in famiglia e per le quali sussiste un rischio per la persona e per i suoi figli. Aborti ricorrenti o multipli fallimenti di PMA possono essere dovuti a cause genetiche. In questi casi, è possibile pianificare interventi opportuni, come la diagnosi genetica preimpianto, che consente di verificare anomalie genetiche su biopsia embrionale, prima dell’impianto. Tutte le coppie, che accedono ad un percorso di PMA, possono ricorrere a questa tecnica, in particolare nei casi in cui la donna ha un’età superiore ai 35 anni. Si può ricorrere alla diagnosi genetica preimpianto, anche quando un genitore è affetto da una specifica malattia genetica o entrambi i genitori sono portatori, oppure quando uno dei genitori è portatore di una traslocazione cromosomica, al fine di verificare il rischio di trasmissione e lo stato di salute degli embrioni.