Diagnosi genetica
pre impianto

La diagnosi genetica preimpianto (PGT Preimplantation Genetic Testing) è una metodica, complementare alle tecniche di diagnosi prenatale, che permette di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazioni cromosomiche in embrioni ottenuti con tecniche di procreazione medicalmente assistita. Questa metodica consente di effettuare specifiche indagini genetiche prima del trasferimento in utero degli embrioni.  

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La PGT (M, A o SR) ha lo scopo di informarvi sullo stato di salute dell’embrione generato in vitro
La PGT consiste nell’analisi genetica di alcune cellule dell’embrione ad uno stadio avanzato di sviluppo (blastocisti).

Le tecniche di PGT sono applicabili a prescindere dallo stato di fertilità della coppia. La Sentenza n. 96/2015 della Corte costituzionale ha infatti allargato l’acceso alla fecondazione assista per diagnosi genetica pre-impianto anche alle coppie fertili con certificata indicazione ad essa.

Test genetico preimpianto per malattie monogeniche (PGT-M): con questo test viene effettuata l’analisi relativa ad un gene noto la cui alterazione può produrre una determinata malattia. Dall’analisi sarà possibile determinare se l’embrione è affetto (ha la malattia) o no (non ha la malattia). Mostrerà inoltre se l’embrione è portatore della malattia ma non ne è affetto. Un portatore non affetto è colui che può trasmettere la malattia ai propri figli, ma non ha personalmente alcun effetto della malattia.

Test genetico preimpianto per aneuploidie (PGT-A): questo tipo di indagine permette di valutare eventuali alterazioni a livello del numero di cromosomi. Un embrione infatti dovrebbe contenere 46 cromosomi (embrione euploide), tuttavia per varie cause quali alterazioni cromosomiche nell’ovocita e/o nello nello spermatozoo o a causa di errori durante la divisione cellulare, si può verificare la presenza di cromosomi sovrannumerari o l’assenza di uno o più cromosomi (si parla pertanto di embrione aneuploide).

Test genetico preimpianto per riarrangiamenti strutturali (PGT-SR): questo test genetico permette di individuare la presenza di alterazioni a livello della struttura dei cromosomi. Tali anomalie sono causate da vari tipi di rottura del cromosoma le quali vengono riparate in modo errato e ne causano di conseguenza una modificazione della sua forma caratteristica.

Le anomalie cromosomiche possono avere come conseguenza il mancato raggiungimento di una gravidanza sia spontanea sia a seguito di trattamenti di fecondazione assistita, ma possono anche essere la causa di aborti spontanei particolarmente nel primo trimestre, di morti fetali o della nascita di neonati con anomalie cromosomiche.

 

Diagnosi genetica preimpianto

01. Crescita follicolare

Le ovaie vengono stimolate a produrre ovociti attraverso la somministrazione di una terapia ormonale. Durante la stimolazione viene eseguito il monitoraggio della crescita follicolare.

02. Aspirazione dei follicoli e ottenimento degli ovociti

Avviene in sedazione profonda. In laboratorio si procede al recupero degli ovociti dal liquido follicolare. La paziente viene dimessa dopo circa due ore

03. Preparazione del liquido seminale

Dopo aver valutato la qualità del liquido seminale, si passa a selezionare gli spermatozoi mobili

04. ICSI 

Gli ovociti vengono inseminati con gli spermatozoi migliori. Un singolo spermatozoo viene inserito all’interno dell’ovocita.

05. Controllo della fertilizzazione

Il giorno successivo viene verificato se gli ovociti si sono fertilizzati

 

 

 

06. Coltura degli embrioni

Gli ovociti fertilizzati vengono lasciati crescere in apposite piastre dentro agli incubatori a 37°C

07. Biopsia degli embrioni

Si esegue un piccolo foro sulla parte esterna dell’embrione e si prelevano poche cellule che vengono inviate ad analizzare al laboratorio per le indagini genetiche

08. Crioconservazione

Gli embrioni su cui è stata effettuata la biopsia vengono congelati in azoto liquido in attesa del referto

09. Scongelamento e trasferimento

Il giorno del transfer gli embrioni vengono scongelati e caricati su un sottile catetere che viene inserito dal ginecologo in utero e qui rilasciati

10. Test di gravidanza

Dopo 15 giorni dal transfer, viene eseguito un dosaggio ormonale su sangue per verificare l’eventuale gravidanza

 

 

 

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