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LA CONSULENZA GENETICA

L’importante è che stia bene, che sia un bimbo sano”.

Sicuramente è questo il primo pensiero quando si desidera o si è in attesa di un figlio. “Posso trasmettere un difetto genetico al piccolo in arrivo? Qual’è il rischio?” In molti casi questo dato può essere conosciuto in anticipo.

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Informazione

Sempre più spesso, le coppie richiedono l’esecuzione di test genetici nel periodo preconcezionale. L’indagine genetica è inserita all’interno di un percorso diagnostico che inizia con una richiesta di Consulenza Genetica dove il genetista, attraverso l’anamnesi familiare e la ricostruzione dell’albero genealogico di ciascun componente della coppia, individua un’eventuale condizione di rischio genetico e predispone i necessari accertamenti diagnostici.

Come si svolge

Il nostro centro è in grado di offrire, in qualsiasi fase del percorso di coppia, un Servizio di Consulenza Genetica che comporta inizialmente l’incontro con il genetista. La consulenza genetica viene richiesta nelle seguenti condizioni:

    • Anamnesi familiare o personale positiva per condizioni geneticamente determinate in uno o entrambi i partner
    • Età avanzata di uno o entrambi i partner
    • Consanguineità
    • Esposizione della madre ad agenti mutageni nella prima fase della gravidanza
    • Infezione materna nei primi mesi di gravidanza
    • Esposizione dei genitori (anche in passato) ad agenti mutageni per cause accidentali o professionali
    • Presenza di un precedente figlio affetto da una malattia di sospetta o provata origine genetica
    • Familiarità per menopausa precoce
    • Disabilità maschile familiar
    • Il nostro centro si rivolge principalmente alle coppie che intraprendono un percorso di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA) che manifestano difficoltà riproduttive. La consulenza genetica in queste coppie viene richiesta nelle seguenti condizioni:
      • Infertilità e/o sterilità di coppia
      • Mancato concepimento
      • Ripetuti fallimenti alla fecondazione assistita.
      • Storia pregressa di poliabortività

Lo scopo Consulenza

Lo scopo della Consulenza Genetica è quello di individuare nella storia personale e familiare della coppia segni riconducibili ad eventuali condizioni genetiche e proporre, qualora fosse necessario, il test genetico più appropriato. Ogni coppia infatti ha un rischio di generare un figlio affetto da una o più malattie genetiche e, anche se oggi si conoscono le cause genetiche di molte malattie, è tecnicamente impossibile investigarle tutte, sia in ambito preconcezionale che prenatale, per questo motivo è indispensabile una corretta informazione ai futuri genitori sulle attuali e reali possibilità dello screening genetico.

Nel corso della consulenza genetica si prendono in considerazione le principali patologie genetiche, specialmente quelle a trasmissione autosomica recessiva, dove la condizione di “portatore sano” è maggiormente frequente nella popolazione generale. Per tali condizioni, quali talassemia, fibrosi cistica, sordità, X-fragile, atrofia muscolare spinale, fenilchetonuria è possibile eseguire test genetici di screening per l’individuazione del portatore sano nella coppia.

Consulenza Genetica Online

Per coloro che per diversi motivi sono impossibilitati a raggiungere il nostro centro, è offerta la consulenza genetica online attraverso il servizio di telemedicina. Questa rappresenta un servizio di primo livello per rispondere alla informazioni preliminari sul proprio rischio riproduttivo ed avere un orientamento riguardo ai test genetici.

La consulenza genetica si terrà via videoconferenza in modalità audio-video tramite Skype (programma scaricabile gratuitamente da: www.skype.com/it). La durata della consulenza è di circa 20/30 minuti. Al colloquio fa seguito l’invio della relazione scritta e firmata. La sessione di consulenza via telemedicina deve essere prenotata telefonando allo 0577 222224 o inviando una email all’indirizzo: info@agimedica.it

É consigliabile poter disporre di un ambiente idoneo e appartato che consenta la massima tranquillità e riservatezza. É bene dotarsi di un microfono funzionante e di una webcam incorporata al Pc o esterna.

Per ulteriori informazioni sul servizio, per conoscere i giorni e gli orari disponibili o fissare un incontro contattare la segreteria al numero: 0577 222224 o via e-mail all’indirizzo: info@agimedica.it