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DIAGNOSI PREIMPIANTO

Grazie alla evoluzione scientifica e tecnologica è oggi possibile identificare la presenza di malattie genetiche ereditarie e/o di anomalie cromosomiche negli embrioni prima del loro trasferimento in utero e quindi prima dell’instaurarsi della gravidanza.

La procedura prende il nome di Test Genetico Preimpianto ed ha principalmente due forme di applicazione:

  • PGT-A: test genetico pre-impianto delle aneuploidie. Questo screening genetico mira all’identificazione di anomalie prevalentemente numeriche a carico dei cromosomi; è il test genetico preimpianto maggiormente utilizzato, con lo scopo di migliorare il tasso di successo dei cicli di IVF aumentando non solo la percentuale di gravidanze cliniche (pregnancy rate), ma soprattutto la percentuale di bimbi in braccio (live birth rate).

Con l’avanzare dell’età biologica della donna, infatti, aumenta in modo esponenziale il riscontro di aneuploidie cromosomiche nella prole, legate ad una minore capacità funzionale degli ovociti materni. Questo determina importanti ripercussioni non solo sulle tempistiche necessarie alla coppia per raggiungere l’obiettivo di una gravidanza (time to pregnancy), ma anche sulla sfera emotiva, a causa del frequente ricorso ad aborti terapeutici in caso di presenza di patologie cromosomiche nel prodotto del concepimento

  • PGT-M: test genetico pre-impianto per malattie monogeniche. E’ un test genetico che mira ad identificare la presenza di specifiche patologie monogeniche negli embrioni ottenuti da cicli di IVF in coppie in cui i componenti risultano ad alto rischio per la trasmissione di una specifica patologia (es. Beta-talassemia; Fibrosi Cistica, etc). Il test genetico viene effettuato sugli embrioni al fine di identificare quelli affetti dalla specifica patologia genetica ricercata.

La PGT-M prevede una fase di studio preliminare della malattia oggetto dell’indagine ad opera di Genetisti esperti, al fine di individuare i geni coinvolti nel suo sviluppo ed avviare un percorso di ricerca specifica sui futuri embrioni ed identificare quelli non affetti dalla patologia.

Il ricorso ai Test Genetici Preimpianto è complementare all’esecuzione di uno o più cicli di Fecondazione in Vitro, preceduti da una stimolazione farmacologica al fine di ottenere un’ovulazione multipla.

Il test consiste nel prelievo bioptico di un dato numero di cellule sull’embrione allo stadio di blastocisti, poiché, come riportato in letteratura, tale stadio di sviluppo permette di garantire una più attendibile diagnosi associata a minori rischi per l’embrione. Successivamente alla biopsia, le blastocisti vengono vitrificate in attesa dell’esito dell’indagine genetica.

L’analisi del materiale prelevato presso il nostro Centro viene successivamente affidata al laboratorio di Genetica IGENOMIX esterno alla struttura, accreditato e con anni di provata esperienza nel settore.

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